Клінічне визначення
Ідіопатичний інфантильний ністагм — це рідкісний офтальмологічний стан, що виникає з раннього немовлячого віку, при якому очі мимовільно рухаються вперед-назад. Його називають «ідіопатичним», оскільки не вдається знайти основної причини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — ритмічні рухи очей з боку в бік, які зазвичай починаються до 6 місяців життя. Обидва ока рухаються разом, рухи часто горизонтальні. Зір може бути зниженим, але стан не супроводжується болем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар-офтальмолог після виключення інших причин ністагму. Обстеження можуть включати огляд очей, перевірку зору, а іноді й візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб переконатися у відсутності інших проблем з очима або мозком.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує, але лікування може допомогти контролювати симптоми. Варіанти включають окуляри або контактні лінзи для покращення зору, лікарські засоби та іноді хірургічне втручання для зменшення рухів очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають ністагм, спричинений проблемами з очима (такими як катаракта або альбінізм), розладами мозку або захворюваннями внутрішнього вуха. Ідіопатичний інфантильний ністагм діагностують, коли їх виключено.
