Клінічне визначення
Ідіопатична дуктопенія — це рідкісне захворювання печінки, при якому дрібні жовчні протоки всередині печінки пошкоджуються або втрачаються без відомої причини. Жовчні протоки виводять жовч, рідину, яка допомагає розщеплювати жири, з печінки. Коли ці протоки відсутні, жовч накопичується в печінці, спричиняючи пошкодження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 100.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у молодих або людей середнього віку. У них можуть бути епізоди жовтяниці (пожовтіння шкіри та очей), сильний свербіж та відхилення в аналізах крові печінки. Захворювання може бути легким, якщо втрачено менше половини жовчних проток, але якщо втрачено більшість, це може призвести до цирозу (рубцювання печінки) та печінкової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом виключення інших причин втрати жовчних проток. Вони можуть провести аналізи крові для перевірки функції печінки, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для огляду жовчних проток, та біопсію печінки (взяття невеликого зразка тканини печінки), щоб побачити, скільки жовчних проток відсутньо.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні пошкодження печінки. Це може включати ліки для полегшення свербежу та зменшення накопичення жовчі, вітамінні добавки для дефіцитів, а в тяжких випадках — трансплантацію печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинний біліарний холангіт (аутоімунне захворювання, яке також пошкоджує жовчні протоки), первинний склерозуючий холангіт (запалення та рубцювання жовчних проток) та медикаментозне ураження печінки. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
