Клінічне визначення
Ідіопатична центральна передчасна статева зрілість — це стан, при якому статеве дозрівання починається занадто рано: до 8 років у дівчат і до 9 років у хлопчиків, оскільки сигнали статевого дозрівання в мозку вмикаються рано з невідомої причини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом розвиваються ознаки статевого дозрівання раніше норми. У дівчат це включає розвиток молочних залоз, ріст лобкового волосся та початок менструацій. У хлопчиків — збільшення яєчок і пеніса, ріст лобкового волосся та зміна голосу. Також може спостерігатися стрибок росту та поява запаху тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це, перевіряючи моделі росту, проводячи фізикальний огляд та призначаючи тести, такі як рентген кісток для визначення кісткового віку (щоб побачити, чи кістки дозрівають занадто швидко), аналізи крові на гормони статевого дозрівання, а іноді й стимуляційний тест з ГнРГ для підтвердження раннього статевого дозрівання. Також може бути проведена МРТ головного мозку для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на призупинення статевого дозрівання до нормального віку. Зазвичай це робиться за допомогою ліків, які називаються агоністами ГнРГ (наприклад, лейпролід або гістрелін), які вводяться у вигляді ін'єкцій або імплантатів. Ці ліки зупиняють ранні сигнали статевого дозрівання і дозволяють росту продовжуватися в нормальному темпі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи раннього статевого дозрівання, спричинені проблемами в мозку (наприклад, пухлини або травми), або проблемами з яєчниками, яєчками чи наднирковими залозами. Також існують нормальні варіації, такі як передчасне телархе (ранній розвиток молочних залоз) або передчасне адренархе (ранній ріст лобкового волосся).
