Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад головного мозку, при якому захисна оболонка навколо нервових клітин (мієлін) не формується належним чином, частина мозку, що контролює рухи (мозочок), з часом зменшується, а місток, що з'єднує дві половини мозку (мозолисте тіло), недорозвинений. Це призводить до затримки розвитку, проблем з навчанням, труднощів з рухами та часто судом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай демонструють затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може спостерігатися інтелектуальна недостатність, поганий контроль м'язів, некоординовані рухи, а іноді судоми. Симптоми можуть варіюватися, але зазвичай з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації головного мозку, наприклад, МРТ, яка показує відсутність мієліну, зменшений мозочок і тонке або відсутнє мозолисте тіло. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в конкретному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для проблем з рухами, ліки для контролю судом і спеціальні освітні програми для труднощів у навчанні. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші лейкодистрофії (розлади мієліну), церебральний параліч та інші генетичні синдроми, що спричиняють недорозвинення мозку. Лікарі використовують МРТ і генетичні тести, щоб відрізнити їх.
