Клінічне визначення
Плечово-хребцевий дизостоз — це рідкісне кісткове захворювання, присутнє при народженні. Воно переважно вражає кістки верхньої частини руки (плечові кістки) та хребет, спричиняючи їх короткість, викривлення або аномальну форму. Це може призвести до низького зросту та проблем з хребтом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням народжуються з короткими, викривленими плечовими кістками. Також можуть бути деформовані або зрощені кістки хребта, що спричиняє викривлення хребта (сколіоз) та коротку шию. Деякі діти можуть мати обмежену рухливість плечей або рук.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації для огляду кісток рук та хребта. Також може проводитися генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, корсети або хірургічне втручання для виправлення викривлення хребта, а також регулярне спостереження у лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як спондилокостальний дизостоз або синдром Кліппеля-Фейля, які також вражають хребет та кістки.
