Клінічне визначення
Зубно-нігтьовий синдром Фріда — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів і нігтів. У людей із цим синдромом можуть бути відсутні зуби (як молочні, так і постійні) та нігті, що є тонкими, плоскими або недорозвиненими.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 12 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають відсутні або недорозвинені зуби, а також тонкі, плоскі чи ламкі нігті на руках і ногах. У деяких людей також спостерігаються рідке, повільно зростаюче волосся, тонкі брови, маленька щелепа, нижня губа, що вивертається назовні, суха шкіра та проблеми з потовими залозами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному огляді та стоматологічному обстеженні. Лікар або стоматолог шукатиме відсутні зуби та аномалії нігтів. Для підтвердження діагнозу може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Стоматологічна допомога може включати мости, імплантати або зубні протези для заміщення відсутніх зубів. Догляд за нігтями передбачає їх утримання в чистоті та захист. Проблеми з волоссям і шкірою можна контролювати за допомогою зволожувальних засобів і делікатного догляду за волоссям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші ектодермальні дисплазії, зокрема гіпогідротичну ектодермальну дисплазію, яка також уражає зуби, волосся та потові залози. Генетичний спеціаліст може допомогти розрізнити їх.
