Клінічне визначення
Рідкісний стан спинного мозку, при якому ніжка зі шкіри та фіброзної тканини з’єднує шкіру зі спинним мозком і містить неправильно розташовані клітини, як-от нервову або жирову тканину.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати шкірну ямку, пучок волосся або невелику припухлість на спині, а також можливу слабкість ніг, оніміння або проблеми з сечовим міхуром/кишечником.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на МРТ для візуалізації ніжки та будь-якого фіксування спинного мозку, іноді використовують УЗД у немовлят.
Лікування та терапія
Лікування передбачає хірургічне від’єднання ніжки та вивільнення фіксованого спинного мозку для запобігання подальшому пошкодженню нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають spina bifida occulta, дермальний синусовий хід або інші типи мієлошизису.
