Клінічне визначення
Високопотокова судинна мальформація центральної нервової системи — це патологічне сплетіння кровоносних судин у головному або спинному мозку, де артерії з’єднуються безпосередньо з венами без нормальних дрібних судин (капілярів) між ними. Це спричиняє швидкий потік крові під високим тиском у вени, що може призводити до кровотечі, тиску на прилеглу тканину мозку, судом або інших неврологічних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації та розміру мальформації. Вони можуть включати раптовий сильний головний біль, судоми, слабкість або оніміння на одній половині тіла, проблеми із зором, труднощі з мовленням або втрату координації. У деяких людей симптомів може не бути, і мальформацію виявляють випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики цього стану. Поширені дослідження включають МРТ (магнітно-резонансну томографію), КТ (комп’ютерну томографію) та церебральну ангіографію, яка передбачає введення контрастної речовини у кровоносні судини для візуалізації патологічних з’єднань.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення мальформації, ендоваскулярну емболізацію (блокування патологічних судин за допомогою клею або спіралей) або стереотаксичну радіохірургію (сфокусоване опромінення). Іноді застосовують лікарські засоби для контролю симптомів, таких як судоми або головний біль.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи судинних мальформацій (наприклад, кавернозні мальформації або венозні мальформації), пухлини головного мозку або аневризми. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
