Клінічне визначення
Ендогенний синдром Кушинга — рідкісний стан, за якого організм виробляє занадто багато гормону кортизолу. Це відбувається через проблему всередині організму, наприклад пухлину в надниркових залозах або гіпофізі, а не внаслідок приймання стероїдних ліків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто збільшується вага в ділянці обличчя та живота, але руки й ноги залишаються худими. Шкіра стає тонкою, легко з'являються синці, на животі виникають фіолетові стрії (розтяжки). М'язи слабшають, особливо на руках і ногах, кістки можуть ставати крихкими (остеопороз). У дітей може збільшуватися вага, але зростання сповільнюється порівняно з нормою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом перевірки рівня кортизолу в сечі, слині або крові. Також можуть проводити візуалізаційні дослідження, як-от КТ або МРТ, щоб знайти джерело надлишку кортизолу, наприклад пухлину в гіпофізі або надниркових залозах.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. Якщо виявлено пухлину, хірургічне видалення часто є першим кроком. Якщо операція неможлива, ліки можуть знизити рівень кортизолу. Променева терапія може застосовуватися для пухлин гіпофіза. У деяких випадках може знадобитися видалення надниркових залоз.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Levoketoconazole (Recorlev) Steroidogenesis inhibitor
Офіційне призначення: Лікування ендогенного синдрому Кушинга
-
Mifepristone (Korlym) Glucocorticoid receptor antagonist
Офіційне призначення: Лікування клінічних проявів ендогенного синдрому Кушинга
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати схожий вигляд, включають приймання високих доз стероїдних ліків (екзогенний синдром Кушинга), ожиріння, цукровий діабет 2 типу та синдром полікістозних яєчників (СПКЯ). Вони можуть спричиняти збільшення ваги та інші симптоми, але не зумовлені надмірним власним виробленням кортизолу організмом.
