Клінічне визначення
Рідкісна швидкозростаюча пухлина головного мозку, що походить з дуже ранніх клітин нервової системи. Найчастіше зустрічається у дітей віком до 2 років і класифікується Всесвітньою організацією охорони здоров’я як пухлина IV ступеня злоякісності (найагресивніша).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай зумовлені підвищенням внутрішньочерепного тиску. Вони можуть включати головний біль, блювання, сонливість та збільшення розмірів голови. У деяких дітей можуть виникати судоми або проблеми з рухом, зором чи рівновагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу та виявлення специфічних генетичних змін, таких як порушення в ділянці C19MC або гені DICER1, потрібна біопсія (взяття невеликого зразка пухлини).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для видалення якомога більшої частини пухлини, після чого проводиться хіміотерапія, а іноді й променева терапія. Оскільки ці пухлини дуже агресивні, часто застосовують комбінацію методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку, які можуть виглядати подібно, включають медулобластому, атипову тератоїдно/рабдоїдну пухлину та інші ембріональні пухлини. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
