ORPHA:228254 Рідкісне в Європі

Еластома

International Name (EN): Elastoma

1 Клінічне визначення

Еластома — це рідкісний стан шкіри, при якому спостерігається збільшення кількості еластичних волокон у шкірі, що спричиняє утворення твердих горбків кольору шкіри або жовтуватих. Вона може бути присутньою при народженні або розвинутися пізніше в житті, а також може виникати окремо або разом із кістковим захворюванням, яке називається остеопойкілоз (синдром Бушке-Оллендорфа).

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: невідома.

3 Клінічні прояви

Еластома проявляється у вигляді одного або кількох твердих горбків на шкірі, які мають колір шкіри або злегка жовтуваті. Ці горбки можуть бути різного розміру і часто розташовуються на тулубі, сідницях, стегнах або обличчі. Зазвичай вони не викликають жодних симптомів, таких як біль або свербіж.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують еластому шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія показує збільшену кількість потовщених, скручених еластичних волокон у глибшому шарі шкіри.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування еластоми не потрібно, оскільки горбки є нешкідливими. Якщо бажано з косметичних міркувань, їх можна видалити хірургічним шляхом або лазерною терапією.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожі на еластому, включають невуси сполучної тканини, псевдоксантому еластикум та дерматофіброму. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →