Клінічне визначення
Ектопія серця — це рідкісний і небезпечний для життя вроджений дефект, при якому серце розташоване частково або повністю поза грудною кліткою. Воно може знаходитися в грудній клітці, але перед грудиною, в черевній порожнині або в ділянці шиї.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність при народженні в середньому становить 0,67 випадків на 1 000 000 пологів (діапазон 1-9 на 1 000 000). Поширеність у певний момент часу невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з ектопією серця серце видно ззовні тіла, зазвичай у ділянці грудної клітки. У них часто є інші дефекти, такі як розщеплення грудини, отвір у діафрагмі, відсутність частини навколосерцевої сумки та дефекти черевної стінки. Також поширені внутрішньосерцеві дефекти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Ектопію серця зазвичай діагностують до народження за допомогою ультразвукового дослідження. Після народження використовують візуалізаційні методи, такі як ехокардіографія, КТ або МРТ, щоб визначити точне положення серця та інші дефекти.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для повернення серця в грудну клітку та відновлення грудної стінки й інших дефектів. Часто це робиться поетапно. Немовля може потребувати кількох операцій та інтенсивної терапії. Навіть із лікуванням стан часто загрожує життю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пентаду Кантрелла (яка включає ектопію серця плюс інші дефекти), омфалоцеле (органи черевної порожнини ззовні живота) та розщеплення грудини (розщеплена грудина без виходу серця назовні).
