Клінічне визначення
Це рідкісний розлад імунної системи, за якого організм не може належним чином боротися з вірусом Епштейна — Барр (EBV). Це призводить до надмірно активної імунної відповіді, що спричиняє тяжке запалення та ушкодження органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються після першої інфекції EBV. Вони включають високу температуру, збільшення печінки та селезінки, низькі показники клітин крові (анемія, низький рівень тромбоцитів, низький рівень лейкоцитів) та дуже високий рівень білка феритину в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, шукаючи ознаки гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу (ГЛГ), такі як гарячка, збільшені органи, низькі показники крові та високий рівень феритину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, пов’язаних з імунною функцією.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль надмірно активної імунної відповіді. Воно може включати такі ліки, як стероїди, хіміотерапевтичні препарати та імуносупресивну терапію. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкі інфекції, інші типи ГЛГ (наприклад, внаслідок аутоімунних захворювань або раку) та інші первинні імунодефіцити, які впливають на імунну відповідь на віруси.
