Клінічне визначення
Рідкісне захворювання імунної системи, яке починається в ранньому віці та спричинене генетичною зміною, що знижує функцію білка SOCS1. Це призводить до поєднання автоімунітету (імунна система атакує власний організм), автозапалення (нез’ясоване запалення) та імунодефіциту (підвищена схильність до інфекцій).
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 10 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють у широкому діапазоні та можуть включати тяжку екзему, часті гнійні інфекції, алергічне запалення легень, низький рівень антитіл, зниження кількості клітин крові (анемія, тромбоцитопенія), низький рівень T-клітин, захворювання легень із гранульомами, вовчакоподібні симптоми та підвищений ризик раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що виявляють імунні порушення (наприклад, низький рівень імуноглобулінів або T-клітин), та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені SOCS1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати замісну терапію імуноглобулінами, антибіотики для лікування інфекцій, імуносупресивні препарати для автоімунних проявів та іноді трансплантацію кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром гіпер-IgE, загальний варіабельний імунодефіцит, автоімунний лімфопроліферативний синдром та інші комбіновані імунодефіцити.
