Клінічне визначення
Цистинурія типу A — це генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення природної речовини під назвою цистин у сечі. Це може призводити до утворення каменів у нирках, які можуть викликати біль, обструкцію та пошкодження нирок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цистинурією типу A часто виникають рецидивні камені в нирках, що складаються з цистину. Ці камені можуть спричиняти сильний біль у спині або збоку, кров у сечі, нудоту, блювання та часті інфекції сечовивідних шляхів. Якщо камені блокують сечовивідні шляхи, це може призвести до пошкодження нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цистинурію типу A шляхом дослідження сечі на підвищений рівень цистину. Вони також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от КТ або УЗД, для виявлення каменів у нирках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку мутацій у гені SLC3A1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні каменів у нирках. Це включає вживання великої кількості води для розведення сечі, приймання ліків, які допомагають розчиняти цистинові камені (наприклад, тіопронін або пеніциламін), а іноді використання процедур для видалення каменів (наприклад, ударно-хвильова літотрипсія або хірургічне втручання). Дієта з низьким вмістом натрію також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні камені в нирках, включають інші типи цистинурії (тип B), гіпероксалурію, гіперкальціурію та уратні камені. Їх можна відрізнити за допомогою досліджень сечі та генетичного тестування.
