Клінічне визначення
Цитрулінемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виводити аміак (відходний продукт) з крові. Це призводить до накопичення аміаку та речовини під назвою цитрулін, що може бути шкідливим, особливо для мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. У новонароджених може спричиняти тяжке захворювання з летаргією, судомами та комою через високий рівень аміаку. У старших дітей та дорослих можуть виникати епізоди сплутаності свідомості, зміни поведінки або проблеми з печінкою. Деякі люди не мають симптомів і виявляються лише під час неонатального скринінгу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень аміаку та цитруліну. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип цитрулінемії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня аміаку за допомогою спеціальної низькобілкової дієти, ліків, що допомагають виводити аміак, та іноді діалізу під час тяжких епізодів. Трансплантація печінки може розглядатися в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти високий рівень аміаку, включають інші порушення циклу сечовини, органічні ацидемії та захворювання печінки. Симптоми, такі як летаргія та судоми, також можуть спостерігатися при інфекціях або метаболічних розладах.
