Клінічне визначення
Ціліопатія — це група генетичних захворювань, спричинених проблемами з дрібними волоскоподібними структурами на клітинах, які називаються віями. Ці структури допомагають клітинам спілкуватися та функціонувати належним чином. Коли вії не працюють правильно, це може впливати на багато частин тіла, призводячи до таких проблем, як кісти нирок, втрата зору, проблеми з мозком, додаткові пальці на руках або ногах, рубцювання печінки та ожиріння.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але часто включають кісти нирок, втрату зору внаслідок дегенерації сітківки, мальформації мозку, додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), фіброз печінки та ожиріння. Деякі люди також можуть мати проблеми з диханням, інтелектуальну недостатність або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію фізичних обстежень, візуалізаційних тестів (таких як ультразвук або МРТ для виявлення кіст або проблем з мозком), офтальмологічних обстежень, генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з віями, а іноді біопсії тканин нирок або печінки.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати ліки від високого кров'яного тиску або для функції нирок, хірургічне втручання для видалення додаткових пальців або кіст нирок, засоби для корекції зору, трансплантацію печінки при тяжкому фіброзі та зміни способу життя для ожиріння. Регулярний моніторинг командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають полікістозну хворобу нирок, синдром Жубера, синдром Барде-Бідля та синдром Меккеля-Грубера. Вони також включають дефекти вій, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
