Клінічне визначення
Хронічний нейровісцеральний дефіцит кислої сфінгомієлінази — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів. Це спричиняє накопичення жирів в органах, таких як печінка, селезінка, легені та мозок, що призводить до різних проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
По всьому світу; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати збільшену печінку та селезінку, низький рівень тромбоцитів (що може спричиняти легке утворення синців або кровотечі), проблеми з легенями, аномальні рівні холестерину та ураження нервової системи, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і проблеми з координацією. У деяких людей також можуть бути грубі риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферменту кислої сфінгомієлінази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені SMPD1.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати ліки для проблем з легенями, переливання крові при низькому рівні тромбоцитів і терапії для затримки розвитку. Ферментозамісна терапія досліджується і може бути доступною в майбутньому.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як хвороба Гоше, хвороба Німана — Піка типу C, а також інші причини збільшення печінки та селезінки або неврологічних проблем.
