Головна › Рідкісні захворювання › Пухлина хоріоїдного сплетення
ORPHA:251896 Рідкісне в Європі

Пухлина хоріоїдного сплетення

International Name (EN): Choroid plexus tumor

1 Клінічне визначення

Пухлина хоріоїдного сплетення — це рідкісна пухлина мозку, яка починається в хоріоїдному сплетенні, частині мозку, що виробляє спинномозкову рідину. Більшість цих пухлин є доброякісними (не раковими) і ростуть повільно, але деякі можуть бути більш агресивними.

2 Епідеміологія та поширеність

У Сполучених Штатах середньорічна захворюваність становить 0,05 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто включають головний біль, нудоту, блювання та проблеми із зором через підвищений тиск у мозку. У немовлят голова може швидко збільшуватися. Ці симптоми спричинені блокуванням потоку спинномозкової рідини пухлиною або її надмірним виробленням, що призводить до стану, який називається гідроцефалією.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Іноді потрібна біопсія для визначення точного типу та ступеня злоякісності пухлини.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Якщо пухлина є раковою, можуть знадобитися додаткові методи лікування, такі як хіміотерапія або променева терапія. Також може бути необхідним лікування гідроцефалії за допомогою шунта.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пухлини мозку, такі як епендимома або медулобластома, а також непухлинні причини гідроцефалії, такі як інфекція або крововилив.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →