Клінічне визначення
Цереброфаціальний артеріовенозний метамерний синдром — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому аномальні з'єднання між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації, АВМ) розвиваються на одній стороні обличчя та відповідній частині мозку. Ці АВМ слідують патерну, заснованому на розвитку обличчя та мозку в утробі матері.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від того, яка частина обличчя та мозку уражена. Вони можуть включати судоми, головний біль, проблеми із зором, біль або набряк обличчя та кровотечу. Стан поділяється на три типи: Тип 1 вражає лоб, ніс та передню частину мозку; Тип 2 вражає щоку, око та середню частину мозку; Тип 3 вражає щелепу та задню частину мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні тести, такі як МРТ, КТ та ангіографія, щоб побачити аномальні кровоносні судини в обличчі та мозку. Ці тести допомагають визначити розташування та розмір АВМ.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів та розташування АВМ. Варіанти включають ліки для контролю симптомів, хірургічне видалення мальформацій або процедури, такі як емболізація (блокування аномальних судин) та радіохірургія (використання сфокусованого випромінювання).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT), синдром Штурге-Вебера та інші типи судинних мальформацій. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та патерну ураження судин.
