Клінічне визначення
Синдром бета-таласемії-трихотіодистрофії — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує два стани: бета-таласемію, що спричиняє анемію через низьке вироблення ключової частини гемоглобіну, та трихотіодистрофію, яка вражає волосся, шкіру та розвиток. Воно викликане змінами в гені GTF2H5.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають симптоми обох станів. Від бета-таласемії можуть спостерігатися блідість шкіри, втомлюваність та уповільнений ріст через анемію. Від трихотіодистрофії можуть бути ламке, рідке волосся, суха луската шкіра (іхтіоз), чутливість до сонячного світла та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують анемію та малі еритроцити, аналізі волосся, який виявляє ламке волосся з низьким вмістом сірки, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені GTF2H5.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Для анемії можуть знадобитися переливання крові. Для проблем з волоссям і шкірою можуть допомогти спеціальні шампуні та зволожувачі. Важливим є захист від сонця. Для інтелектуальної недостатності можуть знадобитися підтримка розвитку та спеціальна освіта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи таласемії, інші форми трихотіодистрофії та інші генетичні синдроми, що спричиняють анемію та проблеми з волоссям.
