Клінічне визначення
Ангіоостеогіпотрофічний синдром — рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає одну кінцівку. Він включає проблеми з кровоносними судинами (судинні мальформації), ростом кістки (недорозвинені або надмірно розрощені кістки) та недорозвиненими м'якими тканинами, такими як м'язи та шкіра.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні ознаки — видима різниця однієї руки чи ноги порівняно з іншою. Уражена кінцівка може бути коротшою або довшою, мати аномальні кровоносні судини (наприклад, родимі плями або варикозні вени) і виглядати тоншою через меншу кількість м'язів і жиру. Можуть виникати біль, набряк або обмеження рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом фізичного огляду та візуалізаційних досліджень. Рентгенографія показує кісткові аномалії, тоді як МРТ або КТ виявляють судинні мальформації та зміни м'яких тканин. Іноді проводять генетичне тестування, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення функції кінцівки, компресійний одяг при проблемах із кровоносними судинами, знеболювання, а іноді хірургічне втручання для виправлення кісткових деформацій або видалення проблемних кровоносних судин. Важливий регулярний нагляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають синдром Кліппеля — Треноне (який також супроводжується судинними та кістковими розростаннями), синдром Протея (спричинює розростання різних тканин) та вроджену лімфедему (набряк через проблеми з лімфатичною системою).
