Клінічне визначення
Анапластична/великоклітинна медулобластома — це рідкісний та агресивний тип пухлини мозку, яка виникає в мозочку, частині мозку, що контролює рівновагу та координацію. Це швидкозростаючий рак, який часто поширюється на інші частини мозку та спинного мозку, і має дуже низький рівень виживаності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми спричинені підвищеним внутрішньочерепним тиском. Вони включають блювання, головний біль, втому, набряк зорового нерва (що проявляється затуманенням або втратою зору) та двоїння в очах. У дітей також можуть виникати труднощі з ходьбою або координацією рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу та визначення конкретного типу необхідна біопсія, під час якої видаляється невеликий шматочок пухлини та досліджується під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини з подальшою променевою терапією та хіміотерапією. Оскільки цей тип дуже агресивний, лікування є інтенсивним і може мати значні побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші типи медулобластоми (класична, десмопластична або нодулярна) можуть виглядати подібно, але мають різні особливості під мікроскопом. Інші пухлини мозку у дітей, такі як атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина або епендимома, також можуть викликати подібні симптоми.
