Клінічне визначення
Адреногенітальний синдром — це група спадкових станів, при яких надниркові залози не можуть належним чином виробляти певні гормони. Найпоширенішим типом є дефіцит 21-гідроксилази, що призводить до низького рівня кортизолу, проблем з сольовим балансом та надлишку чоловічих гормонів (андрогенів). Це може спричинити маскулінізацію зовнішніх статевих органів у дівчаток при народженні, а у хлопчиків і дівчаток можуть розвиватися чоловічі риси в міру дорослішання. У деяких дітей можуть виникати небезпечні для життя сольовтратні кризи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та тяжкості. При класичних формах у дівчаток можуть спостерігатися неоднозначні геніталії (збільшений клітор, зрощення статевих губ). У дітей обох статей може спостерігатися прискорене зростання в дитинстві, але раннє статеве дозрівання та низький зріст у дорослому віці. Сольовтратні форми спричиняють блювання, зневоднення та низький артеріальний тиск незабаром після народження. Не класичні форми можуть викликати раннє оволосіння лобка, акне та нерегулярні менструації у жінок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові для вимірювання рівня гормонів (17-гідроксипрогестерон, кортизол, альдостерон, ренін) та генетичного тестування на мутації в ураженому гені. У багатьох місцях доступний неонатальний скринінг.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію глюкокортикоїдами (наприклад, гідрокортизоном) для заміщення кортизолу та пригнічення надлишку андрогенів. Сольовтратні форми також потребують мінералокортикоїдів (наприклад, флудрокортизону) та додаткового введення солі. Необхідний регулярний моніторинг для корекції доз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз (наприклад, дефіцит 11-бета-гідроксилази), андроген-секретуючі пухлини та у жінок — порушення статевого розвитку, такі як синдром повної андрогенної нечутливості.
