Клінічне визначення
Адамантинома — це дуже рідкісна, повільно зростаюча пухлина кістки, яка зазвичай є низькозлоякісною (не дуже агресивною). Найчастіше виникає у великогомілковій кістці (гомілці) і може спричиняти біль, набряк або перелом.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність — 0,01; річна захворюваність — <1 на 1 000 000. У світі: середня поширеність протягом життя — 0,11; поширеність протягом життя — 1-9 на 1 000 000; поширеність на певний момент часу — невідома.
Клінічні прояви
Адамантинома росте повільно протягом багатьох років. Основний симптом — безболісне або слабоболісне утворення, яке з часом збільшується. Також може спричинити викривлення або перелом кістки (патологічний перелом). У деяких людей можуть виникати неврологічні проблеми, якщо пухлина локалізується в хребті. Оскільки симптоми слабкі, люди часто звертаються до лікаря через роки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкальціємія HP:0003072Помірно (29-5%)
-
Патологічний перелом HP:0002756Помірно (29-5%)
-
Біль у кістках HP:0002653Часто (79-30%)
Методи діагностики
Для діагностики адамантиноми використовують рентгенографію, КТ та МРТ. На рентгенівських знімках вона часто виглядає як чітко окреслене, комірчасте утворення в кістці. КТ допомагає виявити, чи поширилася пухлина на сусідні тканини або легені. МРТ дає детальні зображення пухлини та допомагає планувати операцію для її повного видалення.
Лікування та терапія
Основне лікування — хірургічне видалення всієї пухлини з широким краєм здорової тканини. Це називається широким висіченням. Просте вишкрібання (кюретаж) не рекомендується, оскільки призводить до дуже високої частоти рецидивів. Після видалення пухлини кістку можна відновити за допомогою кісткових трансплантатів або штучних імплантатів. Променева та хіміотерапія не дуже ефективні. Потрібне регулярне спостереження протягом багатьох років, оскільки пухлина може повернутися або поширитися на легені навіть через тривалий час.
Диференційна діагностика
Адамантиному можна сплутати з іншими захворюваннями кісток, такими як остеофіброзна дисплазія (незлоякісне утворення кістки), кісткові кісти, гігантоклітинні пухлини або інші види раку, як-от хондросаркома чи ангіосаркома. Лікарі використовують візуалізаційні методи та біопсію, щоб їх розрізнити.
