Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з t(9;22) — рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок утворює занадто багато аномальних білих кров'яних клітин (бластів). Вона спричинена специфічною генетичною зміною, за якої частини хромосом 9 і 22 обмінюються місцями, утворюючи ген злиття BCR-ABL1. Це відрізняється від хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ), яка має таку саму генетичну зміну, але поводиться інакше.
Епідеміологія та поширеність
У світі; середнє значення річної захворюваності: 4,0; діапазон річної захворюваності: 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається високий рівень лейкоцитів із великою кількістю бластів, а також низький рівень еритроцитів (анемія) і низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія). Селезінка рідше буває збільшеною, а кількість базофілів (різновид лейкоцитів) у крові нижча порівняно з ХМЛ, що перейшла в гостру лейкемію. Хвороба переважно вражає дорослих.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом дослідження зразків крові та кісткового мозку. Ключовий тест — виявлення хромосомної зміни t(9;22) або гена злиття BCR-ABL1 за допомогою методів, таких як цитогенетика або молекулярне тестування. Лікарі також перевіряють на ознаки, що це не ХМЛ.
Лікування та терапія
Лікування є складним, оскільки цей тип ГМЛ часто погано відповідає на стандартну хіміотерапію або на препарати, які називаються інгібіторами тирозинкіназ (наприклад, іматиніб), при застосуванні окремо. Лікарі можуть пробувати комбінації цих методів лікування або інші терапії, але прогноз загалом несприятливий.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хронічну мієлоїдну лейкемію (ХМЛ) у бластній фазі, інші типи ГМЛ з іншими генетичними змінами та інші раки крові, що спричиняють високий рівень лейкоцитів.
