Клінічне визначення
Гострий мієлоїдний лейкоз із соматичними мутаціями CEBPA — це тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє надто багато аномальних білих кров'яних клітин (бластів) через зміни (мутації) в гені CEBPA. Ці аномальні клітини витісняють здорові клітини крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати втому, слабкість або задишку (анемія), легко утворювати синці або кровоточити (тромбоцитопенія), часто хворіти на інфекції та мати біль у кістках. Деякі також можуть мати набряклі ясна або збільшену селезінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи зразок крові або кісткового мозку (біопсія) та шукаючи мутацію гена CEBPA. Також перевіряють наявність аномальних бластних клітин та інші зміни в клітинах.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію для знищення клітин лейкозу. У деяких випадках може бути рекомендована трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку). Лікарі також можуть призначати підтримувальну терапію, як-от переливання крові або антибіотики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гострого мієлоїдного лейкозу, мієлодиспластичні синдроми та інші розлади крові, що спричиняють низькі показники крові або аномальні клітини.
