Клінічне визначення
Гостра мегакаріобластна лейкемія у дітей із синдромом Дауна — рідкісний тип раку крові, який уражає дітей раннього віку із синдромом Дауна. Вона характеризується швидким ростом аномальних клітин, які в нормі перетворюються на тромбоцити, що допомагають крові згортатися. Цей стан зазвичай виникає до 4 років і часто передує тимчасовому розладу крові, який називається транзиторним мієлопроліферативним розладом. Він пов'язаний із змінами в гені GATA1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом можуть мати такі симптоми, як бліда шкіра, втомлюваність, легке утворення синців або кровотечі, часті інфекції та збільшення живота через збільшену печінку або селезінку. У деяких дітей також може бути висип або лихоманка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю лейкемію, беручи зразок крові або кісткового мозку (губчастої тканини всередині кісток) для пошуку аномальних клітин. Вони також перевіряють наявність змін у гені GATA1. Для виявлення збільшення печінки або селезінки можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію (ліки, які знищують ракові клітини), а іноді трансплантацію стовбурових клітин (заміну ушкодженого кісткового мозку здоровими клітинами). Лікарі підбирають лікування індивідуально для кожної дитини, часто з нижчими дозами хіміотерапії, оскільки діти із синдромом Дауна можуть бути чутливішими до цих препаратів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають транзиторний мієлопроліферативний розлад (тимчасову проблему крові, яка може виникати в новонароджених із синдромом Дауна), інші типи гострої мієлоїдної лейкемії та тяжкі інфекції, що спричиняють подібні симптоми.
