Головна › Рідкісні захворювання › Набута поренцефалія
ORPHA:314697 Рідкісне в Європі

Набута поренцефалія

International Name (EN): Acquired porencephaly

1 Клінічне визначення

Набута поренцефалія — це стан головного мозку, при якому в зовнішніх шарах мозку утворюються заповнені рідиною порожнини або щілини. Це відбувається внаслідок пошкодження, спричиненого такими подіями, як черепно-мозкова травма, інфекція, крововилив або порушення кровопостачання після народження, а не через проблему, наявну при народженні або успадковану.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми варіюють залежно від розміру та розташування порожнин. Вони можуть включати судоми, м'язову слабкість або параліч однієї сторони тіла, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми із зором або труднощі з координацією та рівновагою.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують набуту поренцефалію за допомогою візуалізації мозку, такої як МРТ або КТ, які можуть показати заповнені рідиною порожнини. Також може бути проаналізована історія хвороби пацієнта на предмет подій, які могли спричинити пошкодження мозку.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати медикаменти для лікування судом, фізичну терапію при м'язовій слабкості, ерготерапію для повсякденних навичок та спеціальну освіту при затримці розвитку. Хірургічне втручання потрібне рідко.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену поренцефалію (наявну при народженні), шизенцефалію (щілини в мозку внаслідок раннього розвитку), гідраненцефалію (більша частина мозку замінена рідиною) та великі арахноїдальні кісти. Їх розрізняють за часом пошкодження та особливостями візуалізації.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →