Клінічне визначення
Набуте захворювання нервово-м'язового з'єднання — це група станів, за яких порушується зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, яка то з'являється, то зникає. Це відбувається внаслідок атаки імунної системи на місце з'єднання, дії токсинів або інших неспадкових причин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — м'язова слабкість, яка посилюється під час активності та зменшується після відпочинку. Це може вражати очі, обличчя, горло, руки та ноги, призводячи до опущення повік, двоїння в очах, порушення ковтання та утруднення при підйомі сходами або піднятті предметів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом фізичного огляду, аналізів крові на специфічні антитіла, досліджень провідності нервів, а іноді тесту під назвою електроміографія (ЕМГ), який вимірює електричну активність м'язів. Також може використовуватися спеціальний тест з льодом або медикаментозний тест.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення передачі сигналу від нерва до м'яза та пригнічення імунної системи. Варіанти включають такі препарати, як піридостигмін, кортикостероїди та імунодепресанти. У тяжких випадках можуть застосовувати плазмаферез або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ). Іноді рекомендується тимектомія (видалення вилочкової залози).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вроджені міастенічні синдроми (спадкові), синдром Ламберта — Ітона (часто пов'язаний з раком), хворобу рухових нейронів і мітохондріальні розлади. Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів та даних анамнезу.
