Клінічне визначення
Набута гемофілія A — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує білок під назвою фактор VIII, необхідний для згортання крові. Це може спричиняти серйозні кровотечі, навіть у людей, які ніколи раніше не мали проблем із кровотечами.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня річна захворюваність — 0,12; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність — невідома. Європа: середня річна захворюваність — 0,1505; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність — невідома. Німеччина: середня річна захворюваність — 0,6; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність — невідома. Японія: середня річна захворюваність — 0,097; діапазон річної захворюваності — менше 1 на 1 000 000; точкова поширеність — невідома. Іспанія: середня річна захворюваність — 0,0829; діапазон річної захворюваності — менше 1 на 1 000 000; середня точкова поширеність — 0,3063; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Швейцарія: середня річна захворюваність — 0,45; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність — невідома. Велика Британія: середня річна захворюваність — 0,141; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000; точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
У людей з набутою гемофілією A можуть виникати раптові, незрозумілі кровотечі, як-от великі синці, крововиливи в м’язи або суглоби, або тривала кровотеча з незначних порізів. Кровотеча може бути внутрішньою і може бути тяжкою. На відміну від спадкової гемофілії, вона зазвичай з’являється в дорослих без сімейного анамнезу геморагічних розладів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують набуту гемофілію A за допомогою аналізів крові. Поширений тест показує подовжений активований частковий тромбопластиновий час (аЧТЧ), тоді як інший тест — протромбіновий час (ПЧ) — нормальний. Спеціальні тести можуть виявляти наявність антитіл, які блокують активність фактора VIII.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на зупинці кровотечі та пригніченні імунної системи, щоб зменшити вироблення антитіл. Епізоди кровотечі можна лікувати шунтувальними (bypassing) засобами, такими як рекомбінантний фактор VIIa або активовані концентрати протромбінового комплексу. Імуносупресивні препарати, як-от кортикостероїди, циклофосфамід або ритуксимаб, використовуються для усунення антитіл.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Antihemophilic Factor (recombinant), Porcine Sequence (OBIZUR) Recombinant coagulation factor
Офіційне призначення: Лікування та профілактика епізодичних кровотеч у пацієнтів з інгібіторними антитілами до людського фактора згортання VIII
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібну кровотечу, включають спадкову гемофілію A або B, хворобу фон Віллебранда, захворювання печінки, дефіцит вітаміну K або інші дефіцити факторів згортання. Набуту гемофілію A відрізняють за раптовим початком у дорослих без попереднього анамнезу кровотеч і специфічними лабораторними знахідками.
