Клінічне визначення
Набутий дефіцит фактора XI — рідкісний геморагічний розлад, за якого в організмі недостатньо білка під назвою фактор XI, необхідного для належного згортання крові. Це виникає з неспадкових причин, як-от атака імунної системи на цей фактор, інші захворювання, наприклад системний червоний вовчак або певні види раку, або як побічний ефект деяких лікарських засобів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 15,0 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати схильність до легкого утворення синців, кровотеча із ясен або носа, кров у сечі чи рясна кровотеча після операції або травми. Тяжкість кровотеч може значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які вимірюють активність фактора XI і виявляють інгібітори (антитіла), що блокують фактор XI. Лікарі також можуть обстежити на наявність основних захворювань, як-от системний червоний вовчак, або інших розладів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі та усуненні основної причини. Варіанти можуть включати лікарські засоби для посилення згортання, як-от десмопресин або концентрати факторів, і методи лікування для пригнічення імунної системи, якщо наявні автоантитіла.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають спадковий дефіцит фактора XI, дефіцити інших факторів згортання, хворобу фон Віллебранда та розлади тромбоцитів. Аналізи крові допомагають їх розрізнити.
