Клінічне визначення
Набутий дефіцит фактора X — це рідкісний геморагічний розлад, який розвивається в пізнішому віці, а не є спадковим. Він виникає, коли в організмі недостатньо фактора X — білка, необхідного для згортання крові, — через такі стани, як аутоімунні атаки, амілоїдоз, захворювання печінки або дефіцит вітаміну K. Це призводить до легкого утворення синців або кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
У світі, значення кількості випадків/сімей: 77,0 (випадок/випадки) | У світі, діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати легке утворення синців, носові кровотечі, кровоточивість ясен, рясні менструації або тривала кровотеча після травми чи операції. У тяжких випадках можлива внутрішня кровотеча. Симптоми варіюються залежно від основної причини та рівня фактора X.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують подовження часу згортання (ПЧ і АЧТЧ). Специфічні тести вимірюють рівень активності фактора X. Лікарі також шукають основні причини, такі як амілоїдоз, захворювання печінки або дефіцит вітаміну K, за допомогою додаткових досліджень, як-от візуалізація або біопсія.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на усуненні основної причини та контролі кровотечі. Варіанти включають добавки вітаміну K при дефіциті, лікування основного захворювання (наприклад, хіміотерапія при амілоїдозі) та застосування свіжозамороженої плазми або концентратів протромбінового комплексу для заміщення фактора X. У деяких випадках можуть використовуватися імуносупресивні препарати, якщо присутні аутоантитіла.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спадковий дефіцит фактора X, дефіцити інших факторів згортання (наприклад, фактора VII або IX), захворювання печінки, дефіцит вітаміну K і дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ). Їх виключають за допомогою специфічних аналізів крові.
