Клінічне визначення
Набутий дефіцит фактора VII — рідкісний геморагічний розлад, за якого в організмі недостатньо білка під назвою фактор VII, необхідного для належного згортання крові. Це виникає з причин, не пов'язаних із генетикою, таких як атака імунної системи на цей білок, захворювання печінки, нестача вітаміну K або певні лікарські засоби.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 83,0 (випадок/випадки) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати легкі синці, носові кровотечі, кровоточивість ясен, рясні менструальні кровотечі або тривалу кровотечу після травми чи операції. У тяжких випадках можлива кровотеча в суглоби або внутрішні органи. Симптоми дуже варіюють залежно від рівня дефіциту фактора VII.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові. Поширеним тестом є протромбіновий час (ПЧ), який за цього стану подовжений. Специфічні тести вимірюють активність фактора VII, щоб підтвердити дефіцит. Можуть виконувати інші дослідження для пошуку основної причини, наприклад перевірку антитіл або функції печінки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі кровотечі та усуненні основної причини. Для лікування гострої кровотечі можуть призначати замісну терапію фактором VII (із використанням рекомбінантного фактора VIIa) або свіжозаморожену плазму. Добавки вітаміну K можуть допомогти, якщо дефіцит зумовлений нестачею вітаміну K. Якщо причина — аутоімунна реакція, можуть застосовувати стероїди або інші імуносупресивні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спадковий дефіцит фактора VII, дефіцити інших факторів згортання (наприклад, дефіцит фактора X), захворювання печінки, дефіцит вітаміну K або вплив антикоагулянтних препаратів. Належне тестування допомагає їх розрізнити.
