Клінічне визначення
Набута хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) — рідкісне, смертельне захворювання головного мозку, спричинене інфекційними білками, які називаються пріонами. Воно не успадковується, а набувається внаслідок випадкового впливу, наприклад, через забруднені медичні процедури (ятрогенна ХКЯ) або внаслідок вживання яловичини від корів, хворих на коров'ячий сказ, чи отримання крові від інфікованої людини (варіантна ХКЯ).
Епідеміологія та поширеність
Європа, точний рівень поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з проблем з пам'яттю, сплутаності свідомості та змін особистості. У міру прогресування захворювання у пацієнтів можуть виникати посмикування, труднощі при ходьбі, проблеми із зором, а згодом — тяжка деменція та втрата здатності рухатися чи говорити. Хвороба швидко прогресує, часто призводячи до смерті протягом року.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють ХКЯ на основі симптомів та медичної історії. Обстеження включають МРТ головного мозку для виявлення специфічних змін, ЕЕГ для виявлення аномальних мозкових хвиль та люмбальну пункцію для перевірки на наявність пріонних білків. Біопсія головного мозку може бути виконана, але рідко потрібна.
Лікування та терапія
Лікування ХКЯ не існує. Терапія зосереджена на полегшенні симптомів та наданні підтримуючого догляду, наприклад, ліки від болю, м'язових посмикувань або тривоги. Доглядальники допомагають у повсякденній діяльності та забезпечують комфортні заходи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ХКЯ, включають хворобу Альцгеймера, деменцію з тільцями Леві та інші швидко прогресуючі деменції. Лікарі використовують тести, щоб виключити ці стани.
