Клінічне визначення
Набута хронічна первинна надниркова недостатність — це рідкісний стан, при якому зовнішній шар надниркових залоз (маленьких залоз, розташованих на верхівках нирок) повільно руйнується. Це призводить до дефіциту важливих гормонів, які допомагають організму реагувати на стрес, регулювати баланс солі та води, а також метаболізм. Часто спричиняється атакою імунної системи на залози, інфекціями або іншими захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються повільно з часом і можуть включати надзвичайну втому, втрату ваги, м'язову слабкість, низький артеріальний тиск, потемніння шкіри (особливо на рубцях і в складках шкіри), потяг до солі та шлункові проблеми, такі як нудота та блювання. Під час стресу симптоми можуть раптово погіршитися, що призводить до небезпечного для життя адреналового кризу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки рівня гормонів у крові, таких як низький кортизол і високий АКТГ. Також може проводитися стимуляційний тест з АКТГ, щоб оцінити реакцію надниркових залоз. Аналізи крові можуть показати низький рівень натрію, високий рівень калію та низький рівень альдостерону. Візуалізація, наприклад КТ надниркових залоз, може бути виконана для виявлення пошкоджень.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутніх гормонів за допомогою ліків. Це включає щоденний прийом гідрокортизону або преднізолону (глюкокортикоїди) та флудрокортизону (мінералокортикоїд) для підтримки балансу солі та води. Пацієнти повинні коригувати дози під час хвороби або стресу та носити медичний браслет-попередження. Важливе регулярне спостереження у ендокринолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають вторинну надниркову недостатність (де проблема в гіпофізі), деякі інфекції, такі як туберкульоз, та інші причини втоми та втрати ваги, наприклад захворювання щитоподібної залози або синдром хронічної втоми. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
