Клінічне визначення
Набутий ангіонабряк — рідкісний стан, за якого виникає раптовий, тимчасовий набряк під шкірою або в слизовій оболонці внутрішніх органів. Це відбувається через недостатність білка, що називається інгібітор C1, який зазвичай допомагає контролювати набряк.
Епідеміологія та поширеність
Данія AND середнє значення точкової поширеності : 0,11 AND діапазон точкової поширеності : 1-9 / 1 000 000 | У всьому світі AND кількість випадків/сімей : 200,0 (випадок(ів)) | У всьому світі AND діапазон точкової поширеності : невідомий
Клінічні прояви
Симптоми включають набряк губ, язика, обличчя, повік, кистей, стоп, статевих органів або горла. Також може бути сильний біль у животі, що нагадує хірургічну невідкладність. На відміну від спадкового ангіонабряку, цей тип зазвичай починається після 40 років і не має сімейного анамнезу. Він може бути пов'язаний із певними ліками (наприклад, інгібіторами АПФ або НПЗП) або з основним онкологічним захворюванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі насамперед перевіряють дихальні шляхи, щоб переконатися, що пацієнт може дихати. Вони можуть використати маленьку камеру для огляду горла. Аналізи крові вимірюють рівні інгібітора C1 та C4 для підтвердження діагнозу. Якщо є утруднене дихання, охриплість або стридор, може знадобитися дихальна трубка, що може бути складним через набряк.
Лікування та терапія
Стандартні протиалергічні засоби, як-от адреналін, стероїди та антигістамінні препарати, часто недостатньо ефективні. Замість цього лікарі можуть призначити замісну терапію інгібітором C1 (з донорської крові або синтезованим у лабораторії). Інші варіанти включають ікатибант або екалантид, які блокують хімічні речовини, що спричиняють набряк. Свіжозаморожену плазму можна використовувати, але вона не завжди допомагає. Лікування основного захворювання, наприклад раку, може полегшити симптоми. Може знадобитися перебування в лікарні, якщо набряк уражає горло або є тяжкі симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати набутий ангіонабряк, включають спадковий ангіонабряк (успадковується в сім'ях і починається раніше), гістамін-індукований ангіонабряк (часто з кропив'янкою та свербежем) та кишкову непрохідність з інших причин.
