Клінічне визначення
Набутий ангіоневротичний набряк типу 1 — це рідкісний стан, що спричиняє раптове набрякання шкіри, внутрішніх органів або верхніх дихальних шляхів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптове набрякання обличчя, губ, язика, горла, рук, ніг або геніталій. Набряк горла може бути небезпечним для життя. Набряк живота може викликати біль, нудоту або блювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові (низький рівень та функція C1-інгібітора, низький C4) та виключенні інших причин. Сімейний анамнез ангіоневротичного набряку відсутній.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на купіруванні гострих нападів за допомогою ліків, таких як ікатибант, екалантид або концентрат C1-інгібітора. Довгострокова профілактика може включати андрогени або транексамову кислоту. Уникайте інгібіторів АПФ.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібним набряком включають алергічні реакції, спадковий ангіоневротичний набряк та лікарсько-індукований ангіоневротичний набряк (наприклад, від інгібіторів АПФ).
