Клінічне визначення
Набута амілоїдна периферична нейропатія — це нервовий розлад, що розвивається з часом. Він виникає, коли аномальні білки, звані амілоїдом, накопичуються в нервах, спричиняючи пошкодження. Таке накопичення часто зумовлене такими станами, як AL-амілоїдоз (пов'язаний з клітинами крові) або ATTR-амілоїдоз (пов'язаний з білком печінки).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в стопах і кистях рук, поступово поширюючись вгору по руках і ногах. Люди можуть відчувати оніміння, поколювання, печіння або слабкість. Також можливі проблеми з автоматичними функціями організму, такими як регуляція артеріального тиску, травлення або функція сечового міхура.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, збираючи анамнез, проводячи фізикальне обстеження та нервові тести (наприклад, електроміографію). Також може бути взятий невеликий зразок тканини (біопсія) з нерва або іншої частини тіла для пошуку амілоїдних відкладень. Аналізи крові та сечі допомагають виявити аномальні білки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на основну причину. При AL-амілоїдозі хіміотерапія та таргетна терапія можуть зменшити кількість аномальних білків. При ATTR-амілоїдозі такі препарати, як тафамідіс або патісіран, можуть уповільнити пошкодження нервів. Підтримувальна терапія включає знеболення, фізіотерапію та лікування вегетативних симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають діабетичну нейропатію, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та спадкову амілоїдну нейропатію. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
