Рідкісні захворювання

Знайдено 2 записів на літеру “Q”

  • QRICH1-асоційований синдром інтелектуальної недостатності та хондродисплазії ORPHA:580940

    QRICH1-асоційований синдром інтелектуальної недостатності та хондродисплазії — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримки розвитку, легкі порушення росту кісток (хондродисплазію), низький зріст і характерні риси обличчя. У деяких осіб також можуть бути аутизм або неврологічні...

  • QRSL1-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання ORPHA:570491

    Рідкісний генетичний розлад, який уражає мітохондрії — енергетичні фабрики клітин. Зазвичай починається до народження або в ранньому дитинстві та спричиняє тяжкі проблеми із серцем, поганий ріст, затримку розвитку, втрату слуху та накопичення молочної кислоти...