Клінічний опис та значення
Розширені проксимальні метафізи великогомілкової кістки — це рентгенологічна ознака, при якій метафізарна ділянка проксимальної частини великогомілкової кістки, безпосередньо під колінним суглобом, виглядає аномально широкою або розширеною. Це розширення зазвичай виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння, що призводить до накопичення немінералізованого хряща та остеоїду, які розширюють контур метафіза. Воно часто спостерігається при скелетних дисплазіях, таких як ахондроплазія, метафізарна хондродисплазія та рахіт, де функція росткової пластинки порушена. Клінічно ця аномалія може сприяти варусній або вальгусній деформації колін, різниці довжини кінцівок та порушенням ходи. Стан найкраще виявляється на звичайних рентгенограмах, які показують розширення метафіза у вигляді труби поруч із ростковою пластинкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)