Клінічний опис та значення
Слабкість дихальних м'язів — це зниження сили діафрагми, міжреберних м'язів та допоміжних дихальних м'язів, що призводить до недостатньої вентиляції легень. Цей стан може проявлятися поверхневим диханням, зменшенням життєвої ємності легень, ортопное, а у важких випадках — дихальною недостатністю, яка потребує механічної підтримки. Він може виникати внаслідок неврологічних захворювань, таких як хвороба мотонейрона, дефектів нервово-м'язового з'єднання, наприклад міастенії гравіс, або первинних міопатій, включаючи м'язові дистрофії. Слабкість порушує здатність ефективно вдихати та видихати, спричиняючи затримку вуглекислого газу та гіпоксемію. Пацієнти часто відчувають задишку при фізичному навантаженні, ранковий головний біль та втому через нічну гіповентиляцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)