Клінічний опис та значення
Недостатність верхнього прямого м'яза — це стан, при якому верхній прямий м'яз, що відповідає за підняття ока та допомагає при внутрішньому обертанні, функціонує неправильно. Ця слабкість призводить до неможливості повністю дивитися вгору, що часто спричиняє вертикальне двобічне бачення (диплопію) та помітне відхилення ураженого ока донизу. Недостатність може бути вродженою, через аномальний розвиток м'яза або його нервового забезпечення, або набутою внаслідок травми, запалення чи неврологічних розладів, що впливають на окоруховий нерв. Клінічно це проявляється обмеженням підняття ока, особливо при погляді вгору, і може супроводжуватися компенсаторними позами голови, такими як підняття підборіддя, щоб зменшити диплопію. Діагностика включає ретельне обстеження рухів очей, іноді з візуалізацією або електроміографією для визначення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)