Клінічний опис та значення
Сидеробластна анемія — це група захворювань крові, при яких кістковий мозок виробляє еритроцити, які не можуть належним чином використовувати залізо для утворення гемоглобіну. У постраждалих осіб у розвиваються еритроцитах (еритробластах) накопичується залізо в мітохондріях, утворюючи характерне кільце навколо ядра, що видно при дослідженні кісткового мозку як кільцеподібні сидеробласти. Це порушення використання заліза призводить до неефективного утворення еритроцитів, що спричиняє анемію з такими симптомами, як втома, блідість та задишка. Сидеробластна анемія може бути спадковою (часто зчепленою з Х-хромосомою або мітохондріальною) або набутою, і може бути пов'язана з певними ліками, токсинами або мієлодиспластичними синдромами. Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують анемію та відхилення в обміні заліза, а також аспірації кісткового мозку, що виявляє кільцеподібні сидеробласти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)