Клінічний опис та значення
Тяжка платиспондилія — це скелетна аномалія, при якій тіла хребців стають надзвичайно плоскими та зниженими за висотою по всьому хребту. Цей стан впливає на форму та структуру хребців, призводячи до вкороченого тулуба, деформацій хребта, таких як кіфоз або сколіоз, і часто до непропорційно низького зросту. Сплощення виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння та аномального розвитку зон росту хребців, що може бути спричинено генетичними мутаціями, які впливають на формування хряща та кістки. Клінічно пацієнти можуть відчувати біль у спині, обмежену рухливість хребта та неврологічні ускладнення, якщо звужується спинномозковий канал. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке показує сплощені тіла хребців з нерівними замикальними пластинками.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)