Клінічний опис та значення
Агенезія сім'яних пухирців — це вроджена патологія, при якій один або обидва сім'яні пухирці не розвиваються. Сім'яні пухирці — це парні залози, розташовані позаду сечового міхура, які виробляють значну частину сім'яної рідини, що живить і транспортує сперматозоїди. За відсутності цих структур об'єм сперми значно зменшується, і в постраждалих осіб може виникати безпліддя або малий об'єм еякуляту. Ця аномалія часто виникає як частина ширшого порушення розвитку чоловічої репродуктивної системи, наприклад, вродженої двосторонньої відсутності сім'явивідної протоки, і може бути пов'язана з мутаціями в гені CFTR. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як трансректальне УЗД або МРТ, які виявляють відсутність пухирців.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)