Клінічний опис та значення
Знижена активність фактора XIII — це коагулопатія, що характеризується дефіцитом функції фактора XIII, транглутаміназного ферменту, який стабілізує фібринові згустки шляхом зшивання мономерів фібрину. Цей стан призводить до порушення стабілізації згустку, що спричиняє відстрочену кровотечу, погане загоєння ран та підвищений ризик спонтанних викиднів. Він може бути спадковим (автосомно-рецесивним) або набутим, часто пов'язаним із захворюваннями печінки, запальними захворюваннями кишечника або певними лікарськими засобами. Пацієнти зазвичай мають кровотечу з пупкового залишку, внутрішньочерепний крововилив або тривалу кровотечу після травми чи операції, незважаючи на нормальні рутинні коагуляційні тести, такі як протромбіновий час та активований частковий тромбопластиновий час. Діагноз підтверджується вимірюванням рівня активності фактора XIII у плазмі, який зазвичай становить менше 5-10% у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)