Клінічний опис та значення
Знижений рівень вітаміну B6 у крові означає нижчу за норму концентрацію піридоксаль-5-фосфату (PLP), активної форми вітаміну B6, у кровотоці. Цей дефіцит може виникати внаслідок недостатнього споживання з їжею, порушень всмоктування, прийому певних ліків (наприклад, ізоніазиду або пеніциламіну) або генетичних дефектів метаболізму B6. Фізіологічно вітамін B6 необхідний для багатьох ферментативних реакцій, включаючи метаболізм амінокислот, синтез нейромедіаторів і утворення гемоглобіну. Клінічно низький рівень може проявлятися периферичною нейропатією, судомами, анемією, дерматитом і змінами настрою. Діагноз зазвичай підтверджується вимірюванням рівня PLP у плазмі, а лікування включає добавки вітаміну B6.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)