Клінічний опис та значення
Передчасне епіметафізарне злиття — це скелетна аномалія, при якій зона росту (фіза) між епіфізом і метафізом довгої кістки закривається раніше норми. Це раннє закриття зупиняє поздовжній ріст кістки в цьому місці, що призводить до вкорочення кісток, різниці довжини кінцівок і іноді кутових деформацій. Воно може вражати одну кістку (фокальне) або кілька кісток (генералізоване) і може бути ізольованою знахідкою або частиною скелетної дисплазії чи метаболічного захворювання кісток. Основний механізм включає передчасне окостеніння та зрощення хрящової зони росту, часто внаслідок генетичних мутацій, ендокринних розладів або механічних факторів. Клінічно проявляється низьким зростом, асиметрією довжини кінцівок і деформаціями суглобів, які можуть прогресувати з часом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)