Клінічний опис та значення
Пігментна мікронодулярна адренокортикальна хвороба — це рідкісне захворювання надниркових залоз, при якому в корі надниркових залоз утворюється безліч дрібних, темно пігментованих вузликів, які надмірно продукують кортизол. Це призводить до форми синдрому Кушинга з такими симптомами, як збільшення ваги, особливо в ділянці тулуба та обличчя, підвищений артеріальний тиск, легке утворення синців та м'язова слабкість. Захворювання часто спричинене генетичними мутаціями, які впливають на здатність клітин надниркових залоз регулювати вироблення гормонів, і може виникати як у дітей, так і у дорослих. Оскільки вузлики дрібні та пігментовані, вони зазвичай не видно на стандартній візуалізації, і для діагностики потрібні спеціальні тести. Лікування зазвичай включає хірургічне видалення уражених надниркових залоз для контролю надлишку гормонів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)